▲ 사진 / 샤이어코리아 제공

[탈모인라이브 한지윤 기자] 희귀질환 및 스페셜티 전문 글로벌 생명공학 기업 샤이어코리아(대표 문희석)는 5월 16일 ‘세계 유전성 혈관부종의 날(HAE Awareness Day)’을 맞아 임직원 30여 명과 함께 15일(화) 서울 성동구 서울숲에서 ‘헤이데이(HAE Day) 걷기 이벤트’를 진행했다고 밝혔다.

‘HAE Day 걷기 이벤트’는 유전성 혈관부종의 심각성과 급성 발작의 위험성을 알리기 위해 국제 유전성 혈관부종 환자 단체(HAEi)에서 진행하는 The HAE Global Walk의 일환으로 전 세계 32개국에서 2,000여명이 참여하는 국제적인 행사다. 한국에서는 샤이어코리아 임직원들이 총 8만7,612걸음을 함께했다.

유전성 혈관부종(HAE, Hereditary angioedema)은 체내에서 염증을 조절하는 ‘C1 에스테라제 억제제’의 결핍에 의해 부종이 발생하는 희귀질환이다. 유전성 혈관부종 환자는 갑작스럽게 입술, 얼굴, 복부 등의 조직이 붓는 급성발작을 경험하는데, 후두부에 부종이 발생하는 경우 기도 폐색으로 질식사할 위험이 있으며, 장관부종은 장폐색으로 장괴사를 일으킬 수 있다.

문제는 유전성 혈관부종을 진단하기 쉽지 않다는 점이다. 환자가 손, 발 등에 부종 증상이 있어 내원하더라도 희귀질환인 유전성 혈관부종을 의심하기 어렵고 진단 이후에도 언제 어떻게 부종이 발생할지 예측할 수 없어 삶의 질이 매우 떨어지게 된다. 특히 국내에는 급성발작으로 인한 후두부종과 같은 응급상황에서 사용할 수 있는 치료제가 없어 유전성 혈관부종 환자들은 매일 죽음의 공포에 시달리고 있다.

한편, 샤이어코리아의 유전성 혈관부종의 급성발작증상 치료제 ‘피라지르프리필드시린지(이하 피라지르)’는 지난 2월 건강보험심사평가원 약제급여평가위원회에서 급여 적정성을 인정 받았다. 영국, 캐나다, 호주 등 한국과 유사한 급여평가시스템을 가진 국가에서도 피라지르에 대해 의학적 필요성을 인정받아 급여가 인정되고 있다.

샤이어코리아 문희석 대표는 “국내에 유전성 혈관부종 확진 환자는 65명 에 불과하나 유병률이 인구 5만명당 1명임을 감안하면 1,000여명의 환자가 있을 것으로 예측된다. 급성 발작이 일어날 경우 커다란 고통과 함께 사망에 이를 수 있는 심각한 질환인 유전성 혈관부종을 이번 HAE Day 걷기 이벤트를 통해 널리 알리는데 한걸음 보탬이 될 수 있어 기쁘게 생각한다”며 “샤이어코리아는 유전성 혈관부종 환자들의 치료제 접근성 향상을 위해 최선의 노력을 다할 것’이라고 전했다.